Un bébé né à terme présentait avec une cinquantaine de papulonodules rouges, ronds, non compressibles, de 2 à 25mm au niveau du visage, du cuir chevelu, du tronc et des extrémités. À l’échographie anténatale, il était connu pour multiples petites lésions vasculaires de faible débit <8mm dans les hémisphères cérébraux et le cervelet. Le FSC, la numération plaquettaire, les D-dimèrs, le fibrinogène, le temps de prothrombine et le temps de thromboplastine partielle étaient tous normaux. Une lésion vasculaire hépatique de 2mm a été notée.

Une biopsie des lésions a révélé une prolifération de vaisseaux capillaires avec coloration immunohistochimique positive pour CD31, P16 et WT-1 et négative pour GLUT-1. Le D240 avait une positivité légère qui poussait notre pathologiste à faire le diagnostic de lymphangioendothéliomes multifocaux avec thrombocytopénie. Un deuxième avis était cherché pour la possibilité d’hémangiome congénital. Une biopsie était faite pour pousser les fibroblastes dont le marquage pour le GNAQ ou GNA11 était négatif (mais il est sensible de 3-33 % des cellules). Le patient a été diagnostiqué avec de multiples hémangiomes congénitaux à développement rapide. À 3 mois, une échographie abdominale répétée a montré une résolution complète de la lésion vasculaire hépatique, mais les lésions cérébrales persistaient. À 6 mois, la patiente est revenue avec une involution significative de toutes les lésions vasculaires cutanées et de l’atrophodermie secondaire dans les petites lésions du tronc.

Bien que des lésions vasculaires intracrâniennes aient été rapportées en association avec des hémangiomes cutanés infantiles, à notre connaissance, le cas rapporté est le premier à documenter l’association avec des hémangiomes cutanés congénitaux.